28 лютого - Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
За ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS, найрідкісніший день в році — 29 лютого — офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань (Rare Disease Day). У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого.
Рідкісна (орфанна) хвороба – це хвороба, що рідко зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті або інвалідності. За затвердженим міжнародним нормативом поріг віднесення того чи іншого захворювання до рідкісних припадає на частоту менше 1 з 2 000 громадян.
Головна мета цього дня – підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їх вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров'я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та ефективної підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкість таких пацієнтів – вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до соціального життя.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення з встановленням діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 6 - 8 тисяч небезпечних для життя рідкісних хвороб, 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку.
Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі – 30 випадків), прогресувальна кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше.
Однак, є й такі, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, мієлома, спінальна м'язова атрофія, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями.
В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», згідно якого держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги.
Згідно з ним громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуватимуться необхідними для лікування цих захворювань ліками та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому Урядом.
На виконання цього закону профільне міністерство затвердило відповідний Перелік, який містить 171 рідкісне (орфанне) захворювання із зазначенням кодів Міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я 10 перегляду.
Джерело: ЦПМСД №3