Медики попереджають про небезпечні спадкові захворювання
Існує цілий ряд захворювань, виникнення яких обумовлено спадковістю. Одна з них хвороба Вільсона-Коновалова. Це небезпечне захворювання вражає центральну нервову систему і внутрішні органи людини та вимагає обов’язкового лікування.
Що таке хвороба Вільсона-Коновалова?
Хвороба Вільсона-Коновалова — захворювання, що передається у спадок. При цьому захворюванні в генах з’являється мутація, яка призводить до зменшення в крові білка церулоплазміну, який пов’язує мідь і переносить її по організму.
Що відбувається з обміном міді?
Мідь — речовина, яка бере участь у багатьох життєво важливих процесах, що проходять в організмі. Так, вона прискорює роботу багатьох ферментних систем, впливає на кровотворення, бере участь в утворенні гемоглобіну, впливає на роботу ендокринної системи, але при хворобі Вільсона-Коновалова обмін міді в організмі порушується і це призводить до ряду серйозних відхилень. У здорової людини мідь в печінці зв’язується з церулоплазміном, після чого вона потрапляє в кров. Надлишок міді видаляється з жовчю. При хворобі Вільсона-Коновалова обидва цих механізми порушуються. Мідь накопичується в печінці і, врешті-решт, призводить до цирозу. Потрапивши в кровотік мідь, яка не зв’язана з церулоплазміном, розноситься по всьому організму і осідає у внутрішніх органах, викликаючи серйозні порушення в їх роботі. Найчастіше при цьому страждають нирки, орган зору та головний мозок.
Симптоми захворювання.
Спочатку хвороба себе майже не проявляє, але після того як мідь кілька років відкладається в організмі з’являються характерні симптоми. Найчастіше хвороба Вільсона-Коновалова проявляються у віці від 5 до 30 років. Головним характерним симптомом вважається поява по краю райдужної оболонки ока кільця Кайзера Флейшера. Це кільце має жовто-бурий колір і говорить про скупчення міді в роговій оболонці ока. Чим довше розвивається хвороба, тим яскравіше виражене кільце Кайзера Флейшера. Симптомами хвороби Вільсона-Коновалова можуть бути також:
- жовтяниця;
- біль у правому підребер'ї;
- розлади травлення;
Нервова система реагує на надлишок міді наступними симптомами:
- з’являється скутість рухів, неможливість виконати дрібні рухи;
- спостерігається порушення мови;
- виникають перепади настрою;
- тремтіння рук і голови;
- підвищується м’язовий тонус, з’являються спазми;
- знижується інтелект;
- трапляються епілептичні напади.
Вказувати на можливість розвитку цього захворювання можуть кровоточивість ясен і часті носові кровотечі, пігментація шкіри по всьому тілу, судинні зірочки і анемія.
Важливим діагностичним критерієм також є зниження вмісту міді та церулоплазміну в плазмі крові.
Небезпечні ускладнення.
Хвороба Вільсона-Коновалова має різноманітні прояви і викликає множинні порушення в роботі багатьох органів. Серед основних ускладнень можна назвати печінкову недостатність, цироз печінки, розлади нервової системи, хвороби нирок. Можуть вражатися також серце, суглоби, ендокринна система. Хвороба має прогресуючий характер.
Лікування.
Хвороба Вільсона-Коновалова — серйозне генетичне захворювання з важкими наслідками. Але сучасна медицина має засоби, які можуть дати можливість людям, що страждають цим захворюванням, впоратися з хворобою і вести повноцінне життя.
Головним у лікуванні цієї хвороби є постійний прийом препаратів, які допомагають вивести зайву мідь з організму. Застосовувати таке лікування потрібно довічно.
Крім того використовують засоби, що поліпшують роботу печінки і призначають спеціальну дієту. Людям з хворобою Вільсона-Коновалова потрібно уникати їжі, в якій міститься багато міді: шоколад, кава, горіхи, бобові, гриби, печінка.
Правильне лікування забезпечить якість життя.
Чим раніше розпочате лікування, тим легше буде відкоригувати метаболізм міді в організмі і нормалізувати стан. Тому при появі підозр на наявність у вас цього захворювання потрібно відразу звертатися до лікаря. Якщо ж у когось з ваших родичів виявлена ця хвороба, обов’язково пройдіть генетичне тестування. Це допоможе з’ясувати, чи є у вас генна мутація, що відповідає за обмін міді в організмі, а в разі її наявності прийняти всі необхідні заходи, щоб жити повноцінним життям.
Джерело: Управління охорони здоров’я