Про дослідження та лікування людей з недосконалим остеогенезом («кришталевих людей»)

За ініціативи громадської організації «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей», 16-18 травня в Україну приїде група вчених і лікарів Тартуського Університету (Естонія), які займаються дослідженням та лікуванням людей з Недосконалим Остеогенезом (НО). Головною метою дослідження є генетичний (ДНК та РНК) аналіз людей з вродженою крихкістю кісток (в Україні дане дослідження в медичних та дослідницьких закладах МОЗ України провести не має можливості). Під час дослідження буде збиратись генеалогічна інформація, інформація про здоров'я пацієнта та найближчих родичів, а також проби крові на аналіз. Дане дослідження дасть змогу пацієнтам підтвердити клінічний діагноз НО із вказанням мутації. Крім того, буде можливість отримати консультацію лікаря - ортопеда, яка вже понад 20 років займається лікуванням та дослідженням НО пацієнтів різного віку в Естонії.

Дослідження важливе для науки та спільноти пацієнтів з НО та несе в собі:

нові знання про генетичне різноманіття НО;

нові знання про зв'язок генотипу та фенотипу в пацієнтів з НО;

дослідження епідеміології НО та генетичне дослідження НО в український популяції;

нові знання щодо внутрішньородинної варіативності НО;

внесок у знання про біологію кістки.

В цілому, дослідження допоможе в пошуку лікування НО та інших захворювань із крихкістю кісток.

Міста – центри дослідження в Україні: Київ, Харків, Чернівці.

Про дату та місце проведення збору крові буде повідомлено додатково на офіційному сайті Організації – http://ostimperfecta.wix.com/oiua.

Джерело: Управління охорони здоров’я